Uutiset

Suun punajäkälän, suusyöpien ja autoimmuunisairauksien välinen yhteys

Laaja FinnGen-tutkimus vahvisti, että monet autoimmuunisairaudet ovat yleisempiä punajäkäläpotilailla. Yhteys on tärkeä huomioida kliinisessä työssä ja kysyä potilaalta mahdollisista muista oireista.

Laajoilla ja moniulotteisilla terveysrekisteritiedoilla tehdyt tutkimukset voivat antaa vastauksia vielä ratkaisemattomiin kliinisiin kysymyksiin ja avata joidenkin sairauksien taustalla vaikuttavia biologisia mekanismeja. Kansainvälinen tutkimusryhmä selvitti geneettisellä ja epidemiologisella tutkimuksella, onko suun ja muiden kuin suun alueen punajäkälillä yhteisiä vai erillisiä geneettisiä taustoja ja onko taustoilla yhteneväisyyttä tunnettujen autoimmuunisairauksien kanssa.

Laajasta 473 580 henkilön FinnGen-aineistosta tehtiin genominlaajuisia assosiaatioanalyysejä eli lukuisten geenimerkkien määrityksiä suun punajäkälän (n = 3 323) ja muiden kuin suun alueen punajäkälien (n = 4 356) alaluokille ja yhdistetylle ryhmälle. Tutkimuksen mukaan suurin osa punajäkäläpotilaista ja erityisesti suun punajäkäläpotilaista oli naisia.

Tutkimuksessa havaittiin 15 geno­minlaajuista merkittävää yhtenevää piirrettä eli assosiaatiota. Kun tulokset meta-analysoitiin UK Biobankin kanssa (n = 1 998), löydettiin vielä 12 assosiaatiota. Tutkimus osoitti, että punajäkäläpotilailla on pitkälti samanlaiset geneettiset ominaisuudet. Useat piirteet vaikuttavat kuitenkin voimakkaammin tai esiintyvät yksinomaan joko suun tai muissa punajäkälissä. Merkittäviä eroja suun ja muiden punajäkälien välillä oli noin kolmasosassa FinnGen-tutkimuksen assosiaatioista. Erikoishammaslääkäri, väitöskirjatutkija Mari Vehviläisen mukaan havaitut erot voivat selittää, miksi osalla potilaista tulee vain suun tai ihon punajäkälä ja osalla taas tulee muutoksia suun lisäksi myös muualle limakalvoille tai ihoon.

– Potilaita on hyvä informoida, että punajäkälää voi esiintyä eri puolilla kehoa, iholla, genitaaleilla, ruokatorvessa tai jopa silmän sidekalvolla. Näin potilas osaa hakeutua tutkimuksiin nopeammin mahdollisten oireiden alkaessa.

Monet assosiaatioiden sijaintipaikat perimässä eli lokukset olivat yhteneväisiä tunnettujen autoimmuunisairauksien lokusten kanssa. Tulos tuki havaintoa, että punajäkälällä on yhteinen etiologia kilpirauhasen vajaatoiminnan ja useiden muiden autoimmuunisairauksien kanssa. Suun punajäkälällä voi olla yhteisiä taustatekijöitä muun muassa Sjögrenin syndrooman, keliakian ja valkopälven kanssa.

– Potilaille on hyvä kertoa suun punajäkälän yhteydestä autoimmuunisairauksiin ja kysyä oireista, jotka voisivat viitata näihin. Eräässä katsauksessa oli jopa suositeltu hypotyreoosin tutkimista kaikilta suun punajäkäläpotilailta, muistuttaa Vehviläinen.

Tutkijat havaitsivat myös, että suun punajäkäläpotilailla oli 13,6-kertainen riski sairastua kielisyöpään ja kohonnut riski sairastua muihin suusyöpiin. Suun punajäkälää sairastavat henkilöt olisikin tutkittava säännöllisesti, jotta mahdollinen syöpä voitaisiin havaita jo varhaisessa vaiheessa. Tutkimusryhmän jatkotutkimukset keskittyvät myös suun punajäkälän ja suun likenoidien muutosten suusyöpäriskiin ja siihen liittyviin riskitekijöihin.

Lähde: Reeve MP, Vehviläinen M, Luo S, Ritari J, Karjalainen J, Gracia-Tabuenca J, ym. Oral and non-oral lichen planus show genetic heterogeneity and differential risk for autoimmune disease and oral cancer. Am J Hum Genet 2024; 111(6): 1047–10607. doi: 10.1016/j.ajhg.2024.04.020. Julkaistu verkossa 15.5.2024.